Генетический сбой, который чуть не сломал мозг: врачи центра Рошаля вылечили младенца с редким нарушением обмена веществ

В Детский научно-клинический центр имени Л. М. Рошаля доставили в тяжелом состоянии четырехмесячного ребенка с судорожным приступом. Об этом сообщает Министерство здравоохранения Московской области.

Обследование выявило у девочки тревожные симптомы: выпирающий родничок (естественный участок на голове новорожденного, где кости черепа еще не срослись), увеличенный размер головы и критически повышенный уровень аммиака в крови — 194 мкмоль/л при норме до 47 мкмоль/л.

Как сообщила заведующая неврологическим отделением центра Ирина Ожегова, результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга показали следы перенесенных кровоизлияний и серьезные нарушения кровоснабжения.

По словам врача, у маленькой пациентки диагностировали крайне редкое генетическое заболевание — ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины представляет собой врожденный сбой в обмене веществ, при котором организм не способен перерабатывать белок. В результате происходит отравление аммиаком, разрушающее мозговые структуры.

В условиях стационара медицинские специалисты подобрали лекарственную терапию, которая позволила прекратить поступление белка в организм. Благодаря этому удалось предотвратить необратимое повреждение головного мозга. Уже через 24 часа уровень аммиака в крови ребенка снизился до нормальных показателей.

В настоящее время состояние девочки стабилизировалось, и ее выписали для продолжения лечения в амбулаторных условиях. Случай демонстрирует важность своевременной диагностики и специализированной медицинской помощи при редких генетических заболеваниях у детей раннего возраста.

Жители округа имеют возможность бесплатно пройти диспансеризацию и профилактические медицинские осмотры в поликлиниках по месту жительства. Записаться на прием можно самостоятельно через региональный портал государственных услуг «Здоровье» или по телефону 122.

Ранее сообщалось, что хирурги Центра Рошаля извлекли иглу из глотки подростка.