Почему наследственные болезни стали находить чаще: данные скрининга

Наследственные болезни обмена веществ стали чаще выявлять у новорожденных благодаря расширенному неонатальному скринингу. Об этом на конференции «Фонд „Круг добра“: от диалога государства, науки, религии и общества к социальному партнерству» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, передает ТАСС.

По его словам, самое частое заболевание — наследственные болезни обмена веществ, среди них фенилкетонурия. Теперь частота выявления составляет один случай на 4 тыс., хотя раньше была один на 7 тыс., когда использовался менее точный метод.

Как следует из презентации Куцева, частота выявления наследственных болезней обмена веществ в целом составила один случай на 3388 обследованных новорожденных в 2023 году, один на 2,8 тыс. — в 2024 году и один на 2662 — в 2025 году.

По его словам, наиболее часто выявляются аминоацидопатии, нарушения окисления жирных кислот, органические ацидурии. Все эти тяжелые заболевания могут проявиться буквально в первые дни, когда возникает тяжелый метаболический криз, развивается ацидоз и появляется слабость, сказал Куцев.