Картинка — / Фото: REGIONS/Юлия Габбасова

Болезнь считали крайне редкой: это нарушение зрения встречается в десятки раз чаще

МФТИ: наследственная ретинопатия может встречаться у одного из 14 тыс. человек

/Главная /Здоровье

Автор текста:

Карина Гончарова

6 октября00:46

/Главная /Здоровье

Автор текста:

Карина Гончарова

6 октября00:46

KCNV2-ассоциированная ретинопатия может встречаться значительно чаще, чем показывали клинические данные. К такому выводу пришли исследователи Московского физико-технического института совместно с коллегами из российских научных и медицинских центров. Об этом «Газете.Ru» рассказали в МФТИ.

Это наследственное заболевание поражает сетчатку и приводит к ухудшению зрения. Обычно оно проявляется еще в детстве снижением остроты зрения. Среди других возможных симптомов — светобоязнь, нарушение цветового зрения и нистагм, при котором возникают непроизвольные движения глаз.

Ранее распространенность заболевания оценивали примерно в один случай на 865 тыс. человек. Однако анализ генетических данных показал другую картину.

Даже при наиболее консервативной оценке исследователи получили частоту около одного случая на 343 тыс. человек. Если учитывать потенциально патогенные варианты гена, показатель может достигать одного случая на 14 тыс. человек.

Для расчетов специалисты использовали глобальную базу gnomAD с генетическими данными 807 тыс. человек, а также российские базы GDB и EvogenDB, включающие данные еще 144 тыс. человек.

Ученые также изучили генетические данные 15 российских пациентов с подтвержденным диагнозом. У них обнаружили пять вариантов гена, которые ранее не были описаны в научной литературе.

KCNV2-ассоциированная ретинопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для развития заболевания человек должен получить две пораженные копии гена — по одной от каждого родителя-носителя.