Минздрав добавил две орфанные болезни в перечень редких заболеваний

Минздрав России расширил перечень редких (орфанных) заболеваний — теперь в нем 303 позиции, сообщает РИА Новости.

В список добавлены две болезни: фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичная эритромелалгия (заболевание, при котором возникают приступы жгучей боли и покраснение конечностей).

Кроме того, в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» включен синдром Шаафа‑Янга — редкое генетическое нейроразвивающее заболевание, вызванное мутациями в гене.

Расширение перечня поможет улучшить диагностику этих болезней и упростить регистрацию необходимых препаратов.