Редкий наследственный синдром: ученые нашли способ точнее выявлять риск опухолей

Разработан оптимальный алгоритм диагностики редкого наследственного синдрома, связанного с повышенным риском опухолей, в ходе первого в России исследования такого рода. Об этом порталу Наука Mail сообщили в пресс-службе Минобрнауки России.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова изучили синдром Берт-Хогг-Дюбе — редкое наследственное заболевание, связанное с изменениями в гене FLCN. В рамках работы были описаны особенности российских пациентов, выявлены новые генетические варианты и предложен более точный подход к диагностике. Также уточняется, что заболевание относится к наследственным онкологическим синдромам и может проявляться множественными кистами в легких, риском спонтанного пневмоторакса, доброкачественными опухолями кожи, а у 20–30% пациентов — опухолями почек, включая хромофобную почечноклеточную карциному.

В пресс-службе Минобрнауки России сообщили, что исследователи МГНЦ проанализировали данные 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе и их родственников. В результате генетического анализа у 14 пациентов были выявлены другие заболевания, а патогенные и вероятно патогенные варианты гена FLCN обнаружены в 25 семьях. Кроме того, специалисты зафиксировали шесть новых вариантов гена, ранее не описанных в научных данных.

Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова, кандидат медицинских наук, доцент Дмитрий Михайленко отметил, что в онкогенетике нередко фиксируется ситуация, при которой фактическая распространенность синдрома может быть выше ранее опубликованных оценок.

Он пояснил, что различные патологические изменения в легких, почках и коже могут встречаться и при других заболеваниях, поэтому важно обобщать опыт молекулярно-генетической диагностики и определять оптимальные схемы обследования. По его словам, наиболее информативным признаком является не отдельное проявление, а сочетание поражений разных органов, поскольку изолированные симптомы, такие как спонтанный пневмоторакс и кисты в легких, являются наименее специфичными и могут возникать при различных патологиях.