Генетический дозор: как проходят проверку подмосковные младенцы

В Подмосковье с начала года неонатальный скрининг прошли уже более 25 тыс. новорожденных. Об этом информирует Министерство здравоохранения Московской области.

Исследование, которое проводится в первые дни жизни путем забора биоматериала из пятки, позволяет выявить предрасположенность к 38 генетическим патологиям. В перечень анализов входят диагностика врожденного гипотиреоза, нарушений обмена жирных кислот, первичного иммунодефицита, спинальной мышечной атрофии (СМА) и ряда других опасных состояний.

Благодаря проведенному тестированию медики смогли оперативно обнаружить отклонения от нормы у 37 младенцев.

«Благодаря этому исследованию врачи получают возможность своевременно диагностировать патологии и незамедлительно начинать диспансерное наблюдение и лечение», — подчеркнул зампред правительства МО Максим Забелин.

От отметил, что неонатальный скрининг является основным инструментом раннего выявления наследственных недугов. По словам зампреда, все пациенты с подтвержденными генетическими нарушениями уже взяты под медицинское наблюдение.

Специалисты подчеркивают, что время здесь играет решающую роль: чем раньше выявлена болезнь, тем эффективнее будет терапия. Если анализ показывает отклонение от референсных значений, с родителями ребенка немедленно связывается профильный специалист медучреждения. Он подробно разъясняет семье дальнейший план действий и необходимость посещения врачей.

Для жителей региона работает единый кол-центр системы родовспоможения «Стань мамой в Подмосковье». Получить консультацию можно ежедневно с восьми утра до восьми вечера по бесплатному номеру 8 (800) 550-30-03. Кроме того, вся актуальная информация о работе перинатальных центров и родильных домов доступна на специализированном интернет-портале mama.zdrav.mosreg.ru.

В Минздраве Подмосковья напомнили, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.